Akgün, Bilçağ

Profile Picture
Profile URL
https://hdl.handle.net/20.500.14365/7260
Name Variants
Akgun, Bilcag
Akgun, B.
Job Title
Email Address
bilcagakgun@gmail.com
Main Affiliation
09.03. Medicine
Status
Former Staff
Website
ORCID ID
0000-0002-5220-5652
Scopus Author ID
57193608237
Turkish CoHE Profile ID
Google Scholar ID
_WphZV4AAAAJ
WoS Researcher ID
AAL-7147-2020

Sustainable Development Goals

SDG data is not available
Documents

14

Citations

63

h-index

5

Go to Scopus profile
Documents

21

Citations

61

Go to WoS profile
Scholarly Output

3

Articles

3

Views / Downloads

0/0

Supervised MSc Theses

0

Supervised PhD Theses

0

WoS Citation Count

0

Scopus Citation Count

0

WoS h-index

0

Scopus h-index

0

Patents

0

Projects

1

WoS Citations per Publication

0.00

Scopus Citations per Publication

0.00

Open Access Source

3

Supervised Theses

0

JournalCount
Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi1
Journal of Pediatric Research1
Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi1
Current Page: 1 / 1

Scopus Quartile Distribution

Competency Cloud

GCRIS Competency Cloud

Filters

2020 - 20223
Reset filters

Settings

Scholarly Output Search Results

Now showing 1 - 3 of 3
  • Thumbnail Image
    Article
    A Novel Molecular Indicator for Inhibitor Development in Haemophilia A
    (Galenos Publishing House, 2021) Işık, E.; Mehdiyeva, H.; Akgün, B.; Köse, T.; Kavaklı, K.; Özkınay, F.; Atik, T.
    Aim: Previous studies have reported inhibitor development (ID) risk in those patients who have hemophilia A (HA) with missense mutations to be 3-10%. We investigated the association between ID risk and various features of missense mutations; including the impact directly related to amino acid group change. Materials and Methods: Missense mutations in the F8 gene, clinical findings of the patients including severity of HA, and ID status were obtained from the F8 gene variant database (http://www.factorviii-db.org/). Twenty amino acids were then classified into groups according to their side chains. All information regarding each specific mutation, as well as any impact of the mutation on the amino acid group change, was recorded. Additionally, localization (at which domain) of any changed amino acid in the F8 protein was noted. Combined Annotation Dependent Depletion (CADD), Rare Exome Variant Ensemble Learner (REVEL), Mendelian Clinically Applicable Pathogenicity and Deleterious Annotation using Neural Networks scores were applied to identify a significant cut-off value indicative of ID. Results: Three variations were identified that could be considered as useful in the prediction of ID in mild HA. The first being that among mild HA patients, 7.9% (n=70/883) with mutations causing no amino acid group changes showed ID. This rate, however, was only 2.9% in patients with mutations leading to amino acid group changes. Secondly; in patients with mutations causing no amino acid group changes affecting A2, A3 and C2 domains, ID risk was found to be higher than in patients with mutations leading to amino acid group changes. Thirdly; an association between ID and CADD and REVEL scores was observed. Conclusion: In mild HA patients, the characteristics of missense mutations in terms of amino acid group changes, and CADD and REVEL scores could be of considerable utility in the prediction of ID risk. © Copyright 2021 by Ege University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics and Ege Children’s Foundation
  • Thumbnail Image
    Article
    Effect of CTLA-4 and TNF-α Gene Polymorphisms on Inhibitor Development in a Turkish Cohort of Severe Hemophilia A Cases with Intron 22 Inversion Mutation: An Analytical Study
    (Türkiye Klinikleri, 2022) Ozbek, Namik Yasar; Akgun, Bilcag; Mehdiyeva, Humay; Onay, Huseyin; İsik, Esra; Özen, Başak Durmuş; Atık, Tahır
    Amaç: Hemofili A (HA) hastalarında faktör VIII’e karşı inhibitör adı ve- rilen nötralizan antikorların gelişmesi en önemli tedavi komplikasyonudur. İnhi- bitör gelişimi ile ili şkili faktörler 2 gruba (genetik ve genetik olmayan) ayr ılır. F8 geni mutasyon tipi d ışındaki genetik faktörler aras ında aile öyküsü, etnik köken, insan lökosit antijen haplotipi ve immün sistemde rol oynayan genlerdeki birtakım polimorfizmler bulunur. Bu çalışmada, intron 22 inversiyon (inv22) mu- tasyonu taşıyan ağır HA hastalarından oluşan bir kohortta CTLA-4 (c.-318C> T; rs5742909 ve c.49A>G; rs231775) ve tümör nekrozis faktör alfa ( TNF-α) (c.-308G>A; rs1800629) gen polimorfizimleri ile inhibitör geli şimi arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya, inv22 mutasyonu taşıyan 94 ağır HA hastası dâhil edildi. Hastalar, inhibitör varl ığına göre 2 gruba ayrıldı: İnhibitör pozitif ve inhibitör negatif. Her iki grupta da San- ger dizi analizi yöntemi kullanılarak CTLA-4 geninde c.-318C>T; rs5742909 ve c.49A>G; rs231775 ve TNF-α geninde de c.-308G>A; rs1800629 polimorfizim- leri araştırıldı. Bulgular: Bu çalışmada, inv22 mutasyonu ta şıyan ağır HA has- talarında CTLA-4 polimorfizmleri ile inhibitör gelişimi arasında anlamlı bir ilişki saptanmamıştır. Bununla birlikte, TNF-α genindeki c.-308G>A varyantının A al- lelinin, bu hastalarda inhibitör gelişimi için artmış risk ile ilişkili olduğu bulun- muştur. Sonuç: İnv22 mutasyonu ta şıyan a ğır HA hastalar ında, CTLA-4 genindeki c.-318C>T ve c.49A>G varyantları inhibitör gelişimi ile ilişkili değil- dir, oysa TNF-α genindeki c.-308G>A varyantı, A alleli, inhibitör gelişme riski ile ilgilidir.
  • Thumbnail Image
    Article
    Nonsendromik İşitme Kayıplı Olgularda Gjb2 Mutasyondağılımı
    (2020) Atik, Tahir; Akgün, Bilçağ; Ozkınay, Ferda; Işık, Esra
    Giriş ve Amaç: İşitme kaybı, popülasyonda 1/500-1000 sıklıkta rastlanan en sık görülen duyu kusurudur. Herediter işitme kayıplarının yaklaşık %25’i sendromiktir. Nonsendromik olan kısımda ise kalıtım pateni %80 otozomal resesif, geri kalan %20 otozomal dominant şeklindedir. Otozomal resesif nonsendromik işitme kaybı (NSI) olgularının %20-40’ında, bir “sıkı bağlantı” proteini olan Connexin 26’yı (Cx26) kodlayan GJB2 genindeki mutasyonlar tablodan sorumlu olarak tespit edilmektedir.Bu çalışmada, otozomal resesif NSI şüphesiyle, 2012-2019 yılları arasında GJB2 moleküler analizi yapılan 146 olgunun sonuçları geriye dönük olarak incelenerek, GJB2 mutasyon spektrumunun belirlenmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: İşitme kaybı şikayeti ile başvuran 146 olgunun GJB2 geninin ekzonik ve ekzon-intron yapışma bölgeleri Sanger dizi analizi yöntemi ile dizilenmiştir.Bulgular: 35 olguda GJB2 geninde homozigot ya da birleşik heterozigot mutasyon saptanmıştır. En sık saptanan mutasyon 2. ekzonda yer alan c.35delG değişikliğidir. Saptanan diğer mutasyonlar ise; c.299_300delAT, c.551G>C, c.334_335delAA, c.109 G>A, c.358_360delGAG, c.71G>A şeklindedir.Sonuç: Nonsendromik işitme kaybının etiyolojisinde en sık olarak GJB2 geni mutasyonları saptanmaktadır ve bu genin dizi analizi tanı algoritmasında ilk sırada yer almaktadır. Ayrıca çalışmamız sonucunda, nonsendromik herediter işitme kaybı ile ilişkili GJB2 genindeki saptanılan mutasyonlar paylaşılarak ülkemizdeki mutasyon spektrumunun incelenmesine katkıda bulunulmuştur.