Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/20.500.14365/3824
Title: Effect of CTLA-4 and TNF-α Gene Polymorphisms on Inhibitor Development in a Turkish Cohort of Severe Hemophilia A Cases with Intron 22 Inversion Mutation: An Analytical Study
Other Titles: İntron 22 Mutasyon Taşıyıcısı Ağır Hemofili A Hastalarında Ctla-4 ve Tnf Gen Polimorfizmlerinin İnhibitör Gelişimi Üzerine Etkisi: Analitik Bir Araştırma
Authors: Ozbek, Namik Yasar
Akgun, Bilcag
Mehdiyeva, Humay
Onay, Huseyin
İsik, Esra
Özen, Başak Durmuş
Atık, Tahır
Keywords: Hematoloji
Biyokimya Ve Moleküler Biyoloji
Publisher: Türkiye Klinikleri
Abstract: Amaç: Hemofili A (HA) hastalarında faktör VIII’e karşı inhibitör adı ve- rilen nötralizan antikorların gelişmesi en önemli tedavi komplikasyonudur. İnhi- bitör gelişimi ile ili şkili faktörler 2 gruba (genetik ve genetik olmayan) ayr ılır. F8 geni mutasyon tipi d ışındaki genetik faktörler aras ında aile öyküsü, etnik köken, insan lökosit antijen haplotipi ve immün sistemde rol oynayan genlerdeki birtakım polimorfizmler bulunur. Bu çalışmada, intron 22 inversiyon (inv22) mu- tasyonu taşıyan ağır HA hastalarından oluşan bir kohortta CTLA-4 (c.-318C> T; rs5742909 ve c.49A>G; rs231775) ve tümör nekrozis faktör alfa ( TNF-α) (c.-308G>A; rs1800629) gen polimorfizimleri ile inhibitör geli şimi arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya, inv22 mutasyonu taşıyan 94 ağır HA hastası dâhil edildi. Hastalar, inhibitör varl ığına göre 2 gruba ayrıldı: İnhibitör pozitif ve inhibitör negatif. Her iki grupta da San- ger dizi analizi yöntemi kullanılarak CTLA-4 geninde c.-318C>T; rs5742909 ve c.49A>G; rs231775 ve TNF-α geninde de c.-308G>A; rs1800629 polimorfizim- leri araştırıldı. Bulgular: Bu çalışmada, inv22 mutasyonu ta şıyan ağır HA has- talarında CTLA-4 polimorfizmleri ile inhibitör gelişimi arasında anlamlı bir ilişki saptanmamıştır. Bununla birlikte, TNF-α genindeki c.-308G>A varyantının A al- lelinin, bu hastalarda inhibitör gelişimi için artmış risk ile ilişkili olduğu bulun- muştur. Sonuç: İnv22 mutasyonu ta şıyan a ğır HA hastalar ında, CTLA-4 genindeki c.-318C>T ve c.49A>G varyantları inhibitör gelişimi ile ilişkili değil- dir, oysa TNF-α genindeki c.-308G>A varyantı, A alleli, inhibitör gelişme riski ile ilgilidir.
URI: https://doi.org/10.5336/medsci.2021-86664
ISSN: 1300-0292
2146-9040
Appears in Collections:Scopus İndeksli Yayınlar Koleksiyonu / Scopus Indexed Publications Collection
TR Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu / TR Dizin Indexed Publications Collection

Files in This Item:
File SizeFormat 
2907.pdf273.44 kBAdobe PDFView/Open
Show full item record



CORE Recommender

Page view(s)

76
checked on May 19, 2025

Download(s)

14
checked on May 19, 2025

Google ScholarTM

Check




Altmetric


Items in GCRIS Repository are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.