Nonsendromik İşitme Kayıplı Olgularda GJB2 MutasyonDağılımı

Abstract

Giriş ve Amaç: İşitme kaybı, popülasyonda 1/500-1000 sıklıkta rastlanan en sık görülen duyu kusurudur. Herediter işitme kayıplarının yaklaşık %25’i sendromiktir. Nonsendromik olan kısımda ise kalıtım pateni %80 otozomal resesif, geri kalan %20 otozomal dominant şeklindedir. Otozomal resesif nonsendromik işitme kaybı (NSI) olgularının %20-40’ında, bir “sıkı bağlantı” proteini olan Connexin 26’yı (Cx26) kodlayan GJB2 genindeki mutasyonlar tablodan sorumlu olarak tespit edilmektedir.Bu çalışmada, otozomal resesif NSI şüphesiyle, 2012-2019 yılları arasında GJB2 moleküler analizi yapılan 146 olgunun sonuçları geriye dönük olarak incelenerek, GJB2 mutasyon spektrumunun belirlenmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: İşitme kaybı şikayeti ile başvuran 146 olgunun GJB2 geninin ekzonik ve ekzon-intron yapışma bölgeleri Sanger dizi analizi yöntemi ile dizilenmiştir.Bulgular: 35 olguda GJB2 geninde homozigot ya da birleşik heterozigot mutasyon saptanmıştır. En sık saptanan mutasyon 2. ekzonda yer alan c.35delG değişikliğidir. Saptanan diğer mutasyonlar ise; c.299_300delAT, c.551G>C, c.334_335delAA, c.109 G>A, c.358_360delGAG, c.71G>A şeklindedir.Sonuç: Nonsendromik işitme kaybının etiyolojisinde en sık olarak GJB2 geni mutasyonları saptanmaktadır ve bu genin dizi analizi tanı algoritmasında ilk sırada yer almaktadır. Ayrıca çalışmamız sonucunda, nonsendromik herediter işitme kaybı ile ilişkili GJB2 genindeki saptanılan mutasyonlar paylaşılarak ülkemizdeki mutasyon spektrumunun incelenmesine katkıda bulunulmuştur.