TR Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu / TR Dizin Indexed Publications Collection
Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/20.500.14365/4
Browse
Search Results
Article Duchenne Muscular Dystrophy Patients Diagnosed at the Asymptomatic Stage: What Are the Benefits of Early Diagnosis(Turkish Society of Physical Medicine and Rehabilitation, 2024-11-14) Sertpoyraz, Filiz Meryem; Tanigor, Goksel; Baydan, Figen; Kale, Murat Yildirim; Tanigoer, GoekselObjectives: This study aimed to demonstrate whether a diagnosis given at the asymptomatic stage of patients with DMD can affect the clinical outcomes and to define the clinical characteristics of the patients. Patients and methods: The cross-sectional study was conducted with 136 male patients (mean age: 8.8±3.7 years; range, 3 to 17 years) with DMD between March 2022 and February 2023. The patients were diagnosed through clinical presentation, pathology studies, and genetic testing. The demographic, clinical, and the laboratory data of the patients were recorded. The patients were evaluated in two groups: those diagnosed at the asymptomatic stage due to elevated creatine kinase (CK) and those diagnosed due to clinical symptoms. Patients were further stratified according to their age groups: those younger than 10 years and those aged 10 years or older. Hand grip, quadriceps muscle strength, and Vignos and Brooke motor functional assessment scales of the two groups were compared. Results: In patients who were diagnosed with CK levels, CK elevation was significantly more common than other findings. When the age at diagnosis was evaluated, the age at diagnosis in those diagnosed with CK levels was statistically significantly lower than in those diagnosed with clinical findings. No significant difference was detected in clinical findings between the groups under the age of 10 years. Among patients aged 10 years or older, hand muscle strength, quadriceps muscle strength, and Vignos and Brooke motor function scale scores were significantly better in those diagnosed with CK levels compared to those diagnosed with clinical findings. Conclusion: This study shows that early diagnosis in the preclinical period, which enables earlier medical treatment and rehabilitation, may have a positive effect on motor functions and the course of the disease.Article Citation - WoS: 2Citation - Scopus: 2A New Scoring System for the Evaluation of Ibrutinib-Associated Arrhythmias in Chronic Lymphocytic Leukemia: the ACEF Score(Turkish Society of Hematology, 2024-05-30) Ugur, Mehmet Can; Bilgir, Oktay; Dogdus, Mustafa; Koyuncu, İlhan; Senoz, Oktay; Koyun, Emin; Koyuncu, BetulAmaç: Kardiyak dokuda Bruton tirozin kinaz inhibisyonu, stres sırasında dokunun korunmasından sorumlu olan PI3K-AKT sinyal yolunun inhibisyonuna neden olur. Bu nedenle aritmi riskinde bir artış vardır. Bu çalışma, yaş, kreatinin ve ejeksiyon fraksiyonu komponentlerini temel alan ve basit bir puanlama sistemi olan Yaş-Kreatinin-Ejeksiyon Fraksiyonu (ACEF) skoru ile bu riskin tahmin edilebilmesini araştırmaktadır. Gereç ve Yöntemler: Kronik lenfositik lösemi (KLL) tanısı alan ve en az 1 yıldır ibrutinib tedavisi alan hastalar ekokardiyografi ve Holter elektrokardiyografi ile değerlendirildi ve sonuçlar tedavi almayan KLL hastalarından oluşan kontrol grubuyla karşılaştırıldı. ACEF skoru, yaş/sol ventriküler ejeksiyon fraksiyonu+1 (kreatinin >2,0 mg/dL ise) formülüyle hesaplandı. Bulgular: Hastaların aritmi gelişimi değerlendirildiğinde paroksismal atriyal fibrilasyon (PAF) dışındaki aritmi türleri açısından kontrol ve ibrutinib grupları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı. PAF, ibrutinib kullanmayanlar ile kullananlar arasında %8’e karşı %22 (p=0,042) oranında meydana gelmekteydi. İbrutinib kullanan hastalarda ACEF skorunun >1,21 olması, PAF gelişimini %77 duyarlılık ve %75 özgüllükle öngörmekteydi (eğri altındaki alan: 0,830, %95 güven aralığı: 0,698-0,962, p<0,001). Sonuç: ACEF skoru, KLL tanısı alan ve ibrutinib başlanması planlanan hastalarda PAF gelişimini öngören bir risk skoru olarak kullanılabilir.Article Citation - WoS: 1Citation - Scopus: 1Myocardial Infarction in Young Adults: Diagnosis Begins Through Inspection(Kare Publ, 2024) Özpelit, Mehmet Emre; Kumral, Zeynep; Özpelit, Ebru; Çolak, AyseSpontan koroner arter diseksiyonu (SKAD), genellikle orta yaşlı kadınları etkileyen nadir bir akut koroner sendrom formudur. Genetik vaskülopatiler de dahil olmak üzere bağ dokusu hastalıkları SCAD’ye yol açan önemli predispozan durumlardan biridir. Bu yazıda, anterior miyokard enfarktüsü geçiren ve vasküler tip Ehler-Danlos sendromu tanısı alan 36 yaşında bir erkek hasta sunulmuş ve literatür gözden geçirilmiştir.
